Adult epithelioid sarcoma

Das epithelioide Sarkom bei Erwachsenen beginnt oft, wenn ein wachstumsregulierendes Gen in Tumorzellen, SMARCB1 (auch INI1 genannt), verloren geht. Viele Menschen fragen nach frühen Anzeichen eines epithelioiden Sarkoms bei Erwachsenen, aber die Ursache ist meist eine Genveränderung im Tumor und nicht etwas, was du getan hast. Risikofaktoren zu haben bedeutet nicht, dass du die Erkrankung sicher entwickeln wirst. Zu den Risikomustern gehören ein junges bis mittleres Erwachsenenalter, männliches Geschlecht und eine frühere Bestrahlung der betroffenen Region. Zusammenhänge mit dem Lebensstil sind unklar, und seltene vererbte Genveränderungen, wie SMARCB1 oder das Li-Fraumeni-Syndrom, können das Sarkomrisiko erhöhen.

Genetische Risikofaktoren

Bei den meisten Menschen ist das entscheidende genetische Problem beim erwachsenen epithelioiden Sarkom ein Funktionsverlust in einem Tumorsuppressorgen namens SMARCB1 (auch bekannt als INI1). Diese Veränderung tritt fast immer erst nach der Geburt nur in den Tumorzellen auf und wird nicht vererbt. Wenn du eine genetische Veränderung trägst, bedeutet das nicht automatisch, dass die Erkrankung auftritt. Sehr selten kann eine SMARCB1-Veränderung, die von Geburt an vorhanden ist, die Anfälligkeit erhöhen und zum erblich bedingten Risiko für ein erwachsenes epithelioides Sarkom beitragen.

• SMARCB1-Genverlust: Der Verlust des SMARCB1-Gens (auch INI1 genannt) im Tumor ist die charakteristische genetische Veränderung beim erwachsenen epithelioiden Sarkom. Dadurch fällt eine natürliche Bremse für das Zellwachstum weg.

• Chromosom-22-Deletion: Viele Tumoren zeigen fehlende Abschnitte auf Chromosom 22, wo SMARCB1 liegt. Diese Deletion entsteht meist nur in den Krebszellen und nicht als vererbte Veränderung in der Familie.

• SWI/SNF-Störung: Der Verlust von SMARCB1 stört den SWI/SNF-Komplex, der normalerweise dabei hilft, Gene ausgewogen ein- und auszuschalten. Dieses Ungleichgewicht kann Zellen in Richtung eines erwachsenen epithelioiden Sarkoms drängen.

• Seltenes vererbtes SMARCB1: Eine kleine Zahl von Menschen trägt eine SMARCB1-Veränderung von Geburt an. Das kann die Wahrscheinlichkeit für verwandte Tumoren und, sehr selten, für ein erwachsenes epithelioides Sarkom erhöhen. Wenn der Verdacht besteht, kann ein Genetik-Team eine Untersuchung und eine Familienberatung besprechen.

• Meist nicht familiär: Die meisten Fälle von erwachsenem epithelioidem Sarkom entstehen zufällig, ohne Muster in den Familien. Die Familienanamnese verändert das persönliche genetische Risiko für diesen Krebs meist nicht.

• Wenige weitere Treiber: Abgesehen vom Verlust von SMARCB1 gibt es nur wenige gleichbleibende, wiederkehrende Genveränderungen in Tumoren des erwachsenen epithelioiden Sarkoms. Andere Mutationen können vorkommen, aber keine ist als vererbter Risikofaktor nachgewiesen.

Übertragung

Das epithelioide Sarkom beim Erwachsenen ist nicht ansteckend – du kannst es nicht durch Berührung, Husten, Sex oder gemeinsam genutzte Gegenstände bekommen. Im Körper kann der Krebs jedoch in benachbartes Gewebe hineinwachsen und sich manchmal auf Lymphknoten oder entfernte Organe ausbreiten.

Die meisten Fälle sind nicht vererbt; sie entstehen im Laufe der Zeit durch zufällige Veränderungen in den Tumorzellen. In den meisten Familien wird das epithelioide Sarkom beim Erwachsenen nicht genetisch weitergegeben, obwohl es selten mit einem erblichen Krebssyndrom in Verbindung stehen kann. Wenn mehrere nahe Verwandte in jungen Jahren ähnliche Tumoren hatten, kann eine Fachkraft für Genetik dich dazu beraten, wie das epithelioide Sarkom beim Erwachsenen vererbt wird und ob eine Untersuchung sinnvoll ist.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe bei der Diagnose oder bei einem Rückfall eine genetische Testung in Betracht, um die Behandlungsoptionen zu steuern, insbesondere bei einem Verlust von SMARCB1/INI1 und um für Studien passende Zielstrukturen zu identifizieren. Teste, wenn der Tumor ungewöhnlich früh auftritt, multifokal ist oder wenn es in der Familie eine Vorgeschichte mit verwandten Krebserkrankungen gibt, da vererbte SMARCB1-Veränderungen selten, aber relevant sind. Wiederhole die Testung bei einer Progression, um neue, therapeutisch nutzbare Veränderungen zu erfassen.

Der Blick nach vorn kann sich beängstigend anfühlen, aber die meisten Menschen möchten eine klare Vorstellung davon haben, was beim epithelioiden Sarkom des Erwachsenen als Nächstes kommt. Dieser Krebs wächst anfangs meist langsam, hat aber eine ausgeprägte Tendenz, im selben Bereich wiederzukommen oder sich auf nahegelegene Lymphknoten und später auf die Lunge auszubreiten. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – eine einfache Art, die wahrscheinlichen Aussichten anhand der Größe des Tumors, seines Sitzes und der Ausbreitung zu beschreiben. Wenn er in einem Arm oder Bein beginnt und früh entdeckt wird, können Operation plus Bestrahlung ihn bei vielen Menschen kontrollieren. Wichtig sind jedoch engmaschige Kontrolluntersuchungen, weil Rückfälle in den ersten Jahren häufig sind.

Wenn der Tumor im Rumpf, im Becken oder in tiefen Geweben beginnt, lässt sich das epithelioide Sarkom des Erwachsenen schwieriger vollständig entfernen, und das Risiko einer Ausbreitung ist höher. Manche Menschen bemerken frühe Anzeichen des epithelioiden Sarkoms des Erwachsenen wie einen festen, schmerzlosen Knoten, der langsam größer wird. Andere merken Veränderungen erst, wenn die Beweglichkeit oder das Wohlbefinden beeinträchtigt sind. Wenn sich der Krebs bei der Diagnose bereits ausgebreitet hat, konzentriert sich die Behandlung auf Kontrolle und Lebensqualität, zum Beispiel mit zielgerichteten Arzneimitteln oder Chemotherapie, um das Wachstum zu verlangsamen. Die Sterblichkeit ist unterschiedlich: Eine lokalisierte Erkrankung hat bessere Aussichten, während eine metastasierte Erkrankung die Lebenserwartung verkürzen kann. Neuere Behandlungen helfen jedoch manchen Menschen, länger und mit weniger Beschwerden zu leben.

Wenn du die Prognose verstehst, kannst du die Planung und Entscheidungen im Alltag besser einordnen. Regelmäßige Nachsorge – anfangs typischerweise alle paar Monate – hilft, ein Wiederauftreten früh zu erkennen, wenn die Möglichkeiten noch breiter sind. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte, einschließlich der Merkmale deines Tumors, des Ansprechens auf die Behandlung und des Plans, falls er zurückkommt. Mit fortlaufender Versorgung können viele Menschen ihre Arbeit, Familienroutinen und bedeutsamen Aktivitäten auch während der Behandlung beibehalten.

Die Behandlung des adulten epithelioiden Sarkoms konzentriert sich darauf, den Tumor zu entfernen oder zu kontrollieren, Beschwerden zu lindern und eine Ausbreitung zu verhindern. Wenn möglich, versuchen Chirurginnen und Chirurgen, die Masse mit einem klaren Rand aus gesundem Gewebe zu entfernen; auch benachbarte Lymphknoten können beurteilt oder entfernt werden, wenn sie betroffen sind. Eine Strahlentherapie wird häufig vor oder nach der Operation eingesetzt, um den Tumor zu verkleinern oder das Risiko eines Wiederauftretens zu senken. Auch systemische Behandlungen wie eine auf Doxorubicin oder Ifosfamid basierende Chemotherapie, eine zielgerichtete Therapie wie Tazemetostat (bei Tumoren mit Verlust von INI1/SMARCB1) oder eine Immuntherapie können erwogen werden, besonders bei nicht resektabler oder metastasierter Erkrankung. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und die Auswahl hängt von der Lage des Tumors, seiner Größe, der Ausbreitung, früheren Behandlungen und deinem allgemeinen Gesundheitszustand ab. Wenn Behandlungen der ersten Wahl nicht helfen, können Spezialistinnen und Spezialisten Optionen der zweiten Wahl versuchen, und klinische Studien können Zugang zu neueren Therapien bieten.

Viele Menschen fragen, ob das epitheloide Sarkom bei Erwachsenen erblich ist; in den meisten Fällen ist es das nicht. Beim epitheloiden Sarkom bei Erwachsenen verlieren die Krebszellen häufig ein tumorschützendes Gen namens SMARCB1 (auch INI1 genannt). Diese Veränderung entsteht im Tumor selbst und wird nicht in der Familie vererbt. Eine Veränderung in einem Gen (Mutation oder Variante) kann die Gesundheit manchmal beeinflussen. Bei dieser Erkrankung stören solche erworbenen Veränderungen die Wachstumssteuerung der Zellen und können dazu führen, dass damit verbundene Wachstumsförderer wie EZH2 aktiver werden. Sehr selten wurde in Familien eine vererbte SMARCB1-Veränderung im Zusammenhang mit einem umfassenderen Tumorrisikosyndrom beschrieben, und das epitheloide Sarkom kann dabei zu den auftretenden Krebsarten gehören. Da die meisten Fälle nicht vererbt sind, konzentrieren sich Ärztinnen und Ärzte meist auf genetische Untersuchungen des Tumors, um den Verlust von SMARCB1 zu bestätigen und die Behandlung zu unterstützen, einschließlich der Frage, ob eine gezielte Therapie eine Option sein könnte.

Wenn ein epithelioides Sarkom des Erwachsenenalters zusammen mit anderen Gesundheitsproblemen auftritt, kann die Versorgung komplexer werden, vor allem im Zusammenhang mit Operationen, Wundheilung und dem Infektionsrisiko. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Da die frühen Symptome eines epithelioiden Sarkoms des Erwachsenenalters einem hartnäckigen Zystenbefund oder einer langsam heilenden Wunde ähneln können, können Diabetes, periphere arterielle Verschlusskrankheit oder Erkrankungen, die das Immunsystem unterdrücken, Warnzeichen überdecken und die Wundversorgung erschweren. Herz-, Nieren- oder Leberprobleme können die Auswahl der Narkose einschränken und beeinflussen, welche Chemotherapie oder zielgerichteten Medikamente sicher sind. Außerdem können manche Medikamente gegen Krampfanfälle, Infektionen oder Sodbrennen mit Krebsbehandlungen wechselwirken. Krebs selbst erhöht das Risiko für Blutgerinnsel. Daher erhöhen eine Vorgeschichte mit Gerinnseln, eine kürzlich erfolgte Operation oder eingeschränkte Mobilität dieses Risiko zusätzlich und bedeuten meist eine engmaschigere Überwachung und vorbeugende Maßnahmen. Chronische Schmerzen, Depressionen oder Angstzustände können sich mit Nebenwirkungen der Behandlung wie Müdigkeit und Schlafveränderungen überschneiden. Das macht es schwieriger zu erkennen, was die Beschwerden im Alltag verursacht, hilft aber dabei, einen individuelleren Behandlungsplan zu finden. Die Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb lohnt es sich, alle Diagnosen und Medikamente mit deinem Behandlungsteam durchzugehen, damit die Behandlungen aufeinander abgestimmt sind und Konflikte vermieden werden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.